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中国学者发现一种新弱畸精子症致病基因

点击次数: 74406    更新时间:2021-09-24
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8月13日,合肥市。新闻记者吴兰、何晓金、卢明荣13日从安医科大学获悉,该校曹云霞专家教授精英团队和复旦张峰精英团队共同发现了弱精子症发病新基因—— — CFAP58。

该科研成果12日发表在国际知名细胞生物学杂志《英国细胞生物学杂志》上。进入21世纪以来,全球不孕症患病率逐渐升高。其中,男性不育症常主要表现为少精子症、弱精子症、畸形精子症或各种形式的组合。

弱精子症是最常见的类型之一。然而,在这个阶段,对于大多数患者来说,疾病的确切原因是未知的。精子微绒毛高发、形态异常MMAF是一种严重的弱精症,因为精子尾部的各种异常导致精子数量严重减少。力和授精能力。

现阶段的科学研究提醒,MMAF的大部分病因都与基因突变密切相关。据了解,这项科学研究对90名汉族MMAF男性进行了全外显子组转录组测序和细胞生物学分析,共发现5例5例。

%MMAF 患者携带 CFAP58 遗传基因中的双重等待基因突变。学者们利用透射电镜技术和各种生物实验发现,CFAP58基因突变患者精子尾部轴突组装异常,中区膜蛋白鞘生长发育异常,导致精子健康和运动功能出现问题。和异常,这反过来又导致男性不育。

相关小鼠实验发现,CFAP58基因敲除的雄性小鼠完全不育,精子尾部主要呈现MMAF基因型,如短尾、卷尾,与患者一致。因此,。大量研究充分证明,CFAP58基因突变可导致雄性不育和雄性小鼠不育。

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安医科大学曹云霞专家教授精英团队是国际弱精子症科学研究的重点精英团队之一。精英团队的早期科研成果与无精子症发病的遗传基因SUN5和PMFBP1,以及精子的微绒毛轴突有关。遗传基因CFAP65等为男性不育症的诊断、遗传咨询和治疗提供了重要的理论来源。编制:黄雨涵。


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